W wywiadzie udzielonym francuskiemu tygodnikowi „Famille Chretienne”, dyrektor generalny działającej w Paryżu Fundacji Jérôme’a Lejeune’a, opowiedział o podejmowanych przez Fundację działaniach na rzecz obrony życia, opieki, ale także leczenia osób z trisomią 21. chromosomu.
Czy można mieć nadzieję na wyleczenie trisomii 21? „Wyleczenie jest naszym celem” – odpowiada Thierry de la Villejégu. „Dotrzemy do niej, pokonując stopniowo wszystkie etapy, krok po kroku”. Fundacja jest aktualnie największym na świecie prywatnym sponsorem badań nad trisomią 21. „W 2017 roku, dzięki naszym darczyńcom, mogliśmy przekazać prawie 4 miliony euro trzydziestu zespołom badawczym pracującym na całym świecie, w tym również zespołom z Instytutu Jérôme’a Lejeune’a”, podkreśla. Od momentu powstania w 1996 roku Fundacja sfinansowała ponad 680 programów badawczych. Kluczem badań jest zdobycie coraz większej wiedzy na temat trisomii 21 i rozwinięcie działań terapeutycznych.
„Osoba z zespołem Downa cierpi przede wszystkim z powodu opóźnienia umysłowego. Poszukujemy więc sposobów, by ograniczyć te deficyty”. Dziś Fundacja wspiera dwa główne kierunki badań. Pierwszy skupia się na dwóch strategicznych genach (DYRK1A i CBS), które odgrywają ważną rolę u osób z trisomią 21. Różne cząstki hamujące działanie tych genów są testowane na młodych dorosłych z zespołem Downa. Pierwsze rezultaty pokazują niewielką poprawę w zachowaniu pacjentów, jak również w ich zdolnościach pamięciowych. „Nasze badania przynoszą rezultaty, które są ciekawe, jednak na ten moment niewystarczające”, przyznaje Thierry de la Villejégu. Wyraża jednak wielką ufność w tę ścieżkę badań i w to, że pewnego dnia przyniesie ona zadowalające wyniki.
Drugi kierunek badań dotyczy błędnego funkcjonowania neuroprzekaźników w mózgu osób z trisomią 21. „Staramy się przywrócić prawidłową transmisję między neuronami u naszych pacjentów”. I choć obszary, które pozostają do zbadania, są ogromne, to wiedza naukowców na temat ludzkiego mózgu wciąż rośnie.
W ostatnim czasie naukowcy wykazali, że gen odpowiedzialny za chorobę Alzheimera jest usytuowany na chromosomie 21. U osób z trisomią występuje nadekspresja tego genu. „U tych osób częściej rozwijają się też niektóre rodzaje białaczki, a jednocześnie nie występują u nich niektóre nowotwory, np. nowotwór piersi”. Choroba Alzheimera, białaczka, rak piersi: w badaniach nad tymi chorobami można czerpać z badań nad trisomią 21. „Ten wspólny obszar interesów sprzyja rozwojowi badań nad trisomią i może pozwolić im wyjść z niszy, w której się znajdują”, wyraża nadzieję Thierry de la Villejégu. By tak się stało, Fundacja udostępnia społeczności naukowców wyniki swoich badań, bazę danych genetycznych i „doświadczenia 20 lat konsultacji medycznych prowadzonych przez 20 lekarzy i personel paramedyczny u 9000 pacjentów z zespołem Downa”.
Źródło: www.famillechretienne.fr
