Dla kobiet najlepszy na ciążę jest czas między 25. a 30. rokiem życia – mówi PAP prof. Krzysztof Łukaszuk. W „Science” ukazały się badania jego współautorstwa o wadach genetycznych, pojawiających się – zależnie od wieku – w komórkach jajowych. Wyniki te mają szansę pomóc w leczeniu niepłodności.
„Wiemy, że u kobiety 40-letniej aż 80 proc. komórek jajowych ma wady genetyczne. A u 43-letniej – aż 90 proc. To dlatego kobiety te albo w ogóle nie mogą zajść w ciążę, albo – jeśli zajdą w ciążę – to w dużej części przypadków ją w naturalny sposób ronią” – mówi w rozmowie z PAP prof. Krzysztof Łukaszuk z Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA i Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Błędy genetyczne w procesie dojrzewania komórek jajowych pojawiają się też jednak u kobiet młodych, choć z innych powodów. „Najlepiej zachodzić w ciążę między 25. a 30. rokiem życia” – podsumowuje prof. Łukaszuk.
Naukowiec jest współautorem publikacji w tygodniku „Science”. Międzynarodowy zespół opisał tam mechanizmy, które sprawiają, że płodność kobiet zmienia się z wiekiem. Jak się okazało – błędy w procesie dojrzewania komórek jajowych powstają w różny sposób u kobiet młodszych i starszych. Publikacja powstała pod kierunkiem Evy Hoffmann z duńskiego Uniwersytetu w Kopenhadze.
„Od dawna wiadomo było, że zarówno bardzo młode kobiety, jak i kobiety dojrzałe, mają więcej problemów, aby zajść w ciążę. Z naszych badań wynikło, że w każdej z tych grup wiekowych występuje inny mechanizm powstawania błędów genetycznych w komórkach jajowych. Chodzi o to, że jest cały zegar molekularny, który musi się odpowiednio nastawić na początku życia rozrodczego kobiet, potem funkcjonuje dobrze, a następnie stopniowo wygasza płodność” – opowiada prof. Łukaszuk.
Teraz naukowcy – skoro wiedzą już, jak powstają uchybienia genetyczne w komórkach jajowych – mogą zacząć szukać sposobów, by zapobiegać powstawaniu takich defektów.
Obecnie w celu ograniczenia ryzyka poronień, zwiększenia szans na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka, stosuje się tzw. diagnostykę preimplantacyjną czyli genetyczne badania zarodków. Badacze będą teraz m.in. sprawdzić, czy da się korygować nieprawidłowości farmakologicznie. A to byłaby szansa na skuteczniejsze terapie dla kobiet, które borykają się z niepłodnością, także bez konieczności przeprowadzenia zapłodnienia in vitro.
PODZIAŁ KOMÓRKI NIE JEST WOLNY OD BŁĘDÓW
W gigantycznej większości komórek ciała mamy bezpieczny zapas wszystkich genów – aż dwa ich komplety – „talię” genów od matki i „talię” od ojca (człowiek ma z reguły 46 chromosomów: po 23 chromosomy od każdego z rodziców). Tymczasem, aby powstały komórki rozrodcze (komórki jajowe lub plemniki), potrzeba jest mejoza. To taki podział, w którym – w uproszczeniu – komórka pozbywa się zapasowego kompletu materiału genetycznego – połowy wszystkich tych genetycznych kart i zostawia sobie tylko komplet pojedynczy (23 różne chromosomy). To w dodatku komplet, w którym dochodzi do przetasowania genów ojca z genami matki.
Podczas tej skomplikowanej operacji tasowania genów i dzielenia podwójnej „talii” może jednak dochodzić do błędów. W komórce jajowej może np. zostać czasem nadmiarowy chromosom. Lub jednego chromosomu do 23-częściowego kompletu będzie brakować. Mówi się wtedy o tzw. aneuploidii.
Jeśli dojdzie do zapłodnienia – taki błąd w liczbie chromosomów najczęściej dyskwalifikuje zarodek i sprawia, że przestaje się on rozwijać.
„Aż 80 proc. naturalnych poronień do 8. tygodnia ciąży, to ciąże z aneuploidiami” – wyjaśnia w rozmowie z PAP prof. Krzysztof Łukaszuk. Jak uzupełnia, tylko w niewielkim odsetku przypadków aneuploidia nie powoduje obumarcia ciąży. Tymi nielicznymi wyjątkami są dzieci z zespołem: Downa, Patau`a, Turnera albo Edwardsa. „Ale w przypadku zespołu Edwardsa czy Patau`a dziecko umiera najczęściej w ciągu roku od narodzin” – komentuje badacz.
RÓŻNE BŁĘDY W RÓŻNYM WIEKU
Teraz wiadomo, do których aneuploidii w komórkach jajowych dochodzi częściej, w jakim wieku i w jaki sposób. „I tak np. wiemy już, że u kobiet w młodym wieku błędy tego rodzaju występują najczęściej w chromosomach dużych (1-5). Aneuploidie powodują wówczas zmiany na tyle poważne, że na ogół nie dochodzi do urodzenia dziecka. Wśród kobiet w starszym wieku więcej jest zaburzeń liczby chromosomów tzw. akrocentrycznych (13-15 i 21-22). Są one mniejsze, zawierają mniej genów, stąd też częściej dochodzi do urodzenia dziecka z wadą” – informuje badacz.
Mechanizmy powstawania nieprawidłowości też się różnią. W dużym uproszczeniu, u młodych kobiet błędy związane są najczęściej z parami powielonych chromosomów, u pań dojrzałych dotyczą na ogół pojedynczego powielonego chromosomu. „Dzięki nowej wiedzy możemy teraz pracować nad tym, jak zapobiegać powstawaniu takich zaburzeń” – mówi naukowiec.
POLSKI UDZIAŁ W BADANIACH
Prof. Łukaszuk informuje, że badania opublikowane w „Science” opierają się w większości na materiale komórkowym pobranym od polskich pacjentek. „Prawo w Polsce przewiduje, że u kobiet do 35. roku życia przy pierwszym podejściu do in vitro można zapłodnić maksymalnie 6 komórek jajowych” – opowiada prof. Łukaszuk. Dużo więc pań pozostałe pobrane w czasie zabiegu a niewykorzystane komórki oddawało do celów naukowych. „Dzięki temu mieliśmy dostęp do komórek jajowych dojrzałych do zapłodnienia. A o taki materiał było na świecie bardzo trudno” – mówi badacz. I dodaje: „Wszystkim tym kobietom należą się ogromne podziękowania. Ich decyzja może przyczynić się do postępu w medycynie i pojawienia się możliwości jeszcze skuteczniejszego leczenia”.
