Obecnie tuż po narodzinach każdy noworodek poddawany jest obowiązkowym badaniom przesiewowym, mających na celu wychwycenie wrodzonych schorzeń, których stwierdzenie nie jest możliwe w czasie rutynowego badania lekarskiego. Noworodki badane są m.in. pod kątem fenyloketonurii czy mukowiscydozy. Określenie chorób z tej grupy schorzeń odbywa się na podstawie pobranych próbek krwi. Przeważnie wyniki badań nie wskazują choroby. Jednak dzięki otrzymywanym próbkom krwi możliwe jest również przeprowadzenie całościowej analizy genomu noworodka. Naukowcy z USA podnieśli ten problem, pytając o granice tych działań.
Analiza próbek krwi przy określaniu genomu może dotyczyć trzech dróg klinicznych: diagnostyki (określania konkretnych przyczyn wad wrodzonych lub niewyjaśnionych chorób u dziecka), prewencji (wskazania u zdrowych noworodków chorób, których można uniknąć lub podjąć odpowiednie leczenie) oraz prognozy (badanie całego genomu w celu określenia zasobu opieki zdrowotnej przez całe życie).
Możliwości przeprowadzenia sekwencjonowania całego genomu noworodka budzą wątpliwości. Pojawia się pytanie o to, co rodzice powinni wiedzieć o genomie swojego dziecka? Czy wiedza ta nie narusza niezależności dziecka lub może mu zagrażać?
Amerykańscy naukowcy we współpracy z lekarzami powołali Konsorcjum (NSIGHT), finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (ang. National Institute for Health, NIH) aby udzielić odpowiedzi na te pytania. Konsorcjum poprzez spotkania z rodzicami i ich dziećmi będzie dążyło do określenia dyrektyw niezbędnych do wprowadzenia nowej technologii w badaniach przesiewowych.
Robert Green, jeden z dyrektorów badania, stwierdza, iż jest to „ambitne przedsięwzięcie”, jednakże niezbędne, aby „ta nowa technologia była stosowana w sposób odpowiedzialny”. „Mamy nadzieję, że zebrane informacje z tych badań doprowadzą do określenia zaleceń dotyczących optymalnego wykorzystania badań przesiewowych genomu u noworodków”, oświadczył.
Źródło: www.genethique.org
