W połowie listopada amerykańscy naukowcy jako pierwsi podjęli próbę naprawy kodu genetycznego bezpośrednio wewnątrz ciała pacjenta. Pierwszych rezultatów próby można się spodziewać prawdopodobnie w połowie grudnia, ale na ocenę ostatecznego rezultatu zabiegu trzeba będzie poczekać do lutego następnego roku.
Pacjentem poddanym zabiegowi był 44-letni Amerykanin, Brian Madeux, który cierpi na rzadką chorobę genetyczną – mukopolisacharozę typu II, inaczej zwaną chorobą Hunter. Oznacza to, że jego organizm nie wytwarza enzymu koniecznego do rozkładu wielocukrów (siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu), przez co cząsteczki tych związków odkładają się w komórkach chorego i uszkadzają je. Objawy choroby pogłębiają się wraz z wiekiem.
Podjęta próba wyleczenia choroby Hunter polegała na wstrzyknięciu choremu miliardów kopii genów naprawczych i zastosowaniu metody CRISPR służącej do celowego modyfikowania kodu genetycznego w precyzyjnie wybranych miejscach.
Naukowcy przeprowadzili wcześniej próby takiego rozwiązania na zwierzętach, wypadły one pomyślnie. Nie wiadomo jednak do końca jak zastosowana metoda wpłynie na organizm ludzki i jakie nieodwracalne zmiany w nim wywoła.
Źródło: tvnmeteo.tvn24.pl oraz chorobyrzadkie.pl
